Genetski testiranje pred trudnoće: Šta žene i ljekari moraju znati
prilikom planiranja porodice, postoji mnogo faktora koji igraju u vrijeme i ako je par spreman da ima dijete. Jedno pitanje koje se često zanemaruje je rizik genetske bolesti i ono što su šanse za par prenose genetsku bolest svojoj djetetu.
je dijete u riziku od nasljeđivanja genetske bolesti?
Prema centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), porođaji uzrokovani genetskim poremećajima utječu na 1 u svake 33 rođenja u SAD-u (3%) i vodeći su uzrok smrti dojenčadi.
Globalni geni izvještavaju da 24 miliona ljudi u SAD-u živi s rijetkim bolestima genetskog porijekla, a oko 30% djece s rijetkom bolešću neće živjeti da bi vidjeli svoje peti rođendane.
Sa današnjim naprednim tehnologijama testiranja gena, žene i njihovi partneri mogu saznati jesu li prijevoznici za bilo koji od stotina genetskih poremećaja. Najviše nasljeđene bolesti smatra se autosomnim recesivnim modom, što znači da dijete može utjecati samo ako oba roditelja imaju diatea se može naći u apoteci mutaciju gena. Ako obje nose mutaciju gena, postoji 1 u 4 šansi da će njihovo dijete imati tu bolest.
Nedavno izdanje vijesti sa američkog fakulteta medicinske genetike i genomike (ACMG) napominje da je “prevoznik za nasljeđene genetske poremećaje važan dio prenatalne i prenatalne brige za gotovo 4 miliona žena koje su rodile U SAD-u godišnje, “i da” nova tehnologija u genotipiziranju i genetskom sekvenciranju omogućava efikasnije prevoznike većeg broja uvjeta istovremeno. ”
ALERT: Ljudi žele znati više o svojim genima
u novoj studiji znanja američkih odraslih i stavova ka genetskom testiranju, 53% ispitanika željelo je znati šta je željelo znati U svom DNK i 70% su htjeli saznati mogu li prenijeti genetsku bolest.
Njihovi ljekari, međutim, ne čini se na istoj stranici, jer samo 7% ispitanika reklo je da su njihovi ljekari razgovarali s njima genetski skrining.
Potrošači zahtijevaju više informacija i kontrolu nad svojim zdravstvenim zaštitom, a nova tehnologija sada može procijeniti stotine mutacija povezanih s genetskom bolešću.
kao dr Francis Collins, direktor Nacionalnih instituta za zdravstvenu institute, napisao je 2010. godine:
“Vjerojatno će se u roku od nekoliko desetljeća biti zbunjeno i zamrznuto, kao i ja Jesam li sada da naš zdravstveni sistem postavio toliko parova u nepotrebno težak položaj, ne identificirajući njihov status nosača dok je trudnoća već u toku. ”
Osnove: Koliko djeluje genetski testiranje
Genetski testovi koriste uzorak krvi ili pljuvačke, koji se obično sakupljaju u uredu ljekara ili laboratoriju. Uvjeti su prikazani uzorak za može ovisiti o etničkoj pozadini osobe, porodične istorije, prethodnih trudnoća i preporukama ljekara.
Svi nosi najmanje šest promenjenih gena, što bi moglo potencijalno uzrokovati genetski poremećaj za djecu para, posebno ako je partner prijevoznik za isto genetsko stanje. Neke bolesti, poput Duchenne mišićne distrofije i krhkih x, nazivaju se X-povezanim uvjetima i povezani su s mutacijom na X kromosomu.
Majke koje su prevoznici za poremećaj sa X-vezama imaju 50% šanse da prenose izmijenjeni gen svakom svojoj djeci. Budući da dječaci imaju samo jednu kopiju X kromosoma, koji je naslijeđen od svoje majke, obično su teško pogođeni.
rijetko, djevojke će imati simptome ako naslijede promijenjeni gen iz svojih majki, ali obično nemaju simptoma. Većina ljudi su nosioci barem jednog recesivnog ili X-povezanog genetskog stanja.
Ko bi trebao imati testiranje operatera za genetske uvjete?
Testiranje nosača za genetske uvjete dostupno je svim reproduktivnim ženama i njihovim partnerima. Osobe su u većem riziku da budu prijevoznik ako je neko u njihovoj porodici imao genetsku bolest ili ako pripadaju određenim etničkim grupama. Na primjer, sljedeće grupe suočavaju se sa povećanim rizicima za ove bolesti:
- evropske kavkaške (cistična fibroza)
- Istočnoeuropski Židovi (cistična fibroza, tay-sachs, canavan i porodični DySautonomia)
- crni ljudi i ljudi mediteranskog porijekla (srpska ćelija anemija i thalasemija)
- ljudi jugoistočne azijske (thalashemia)
- francuski kanadski (tay-sachs i cistična fibroza).
Ažurirane smjernice od američkog kongresa akušera i ginekologa (ACOG) Odbor za genetiku navode da je “razumno ponuditi cističnu fibrozu prevoznicu na sve pacijente.” Američki fakultet medicinske genetike i genomije izdali su i smjernice za praksu koji preporučuju da se testiranje za kičmeno mišićnu atrofiju ponudi svim parovima, bez obzira na utrku ili etničku pripadnost.
novije testove, nazvane proširene genetske prevoznike, mogu otkriti mutacije gena za fragile X sindrom i mnoge druge rijetke poremećaje. Na primjer, horizont sa natera ekrana za dostupan do 274 autosomne recesivne i X-povezane genetske uvjete i općenito pruža rezultate u 10-14 radnih dana.
Prednosti testiranja pred-trudnoće
Projektiranje genetičkog nosača daje ženama i svojim partnerima vrijednim informacijama za izradu reproduktivnih izbora za njih i njihove porodice. Ako su rezultati negativni, mogu se uvjeriti da će se šansa da se njihova djeca rodi s poremećajima za koje su prikazani su izuzetno mali.
i ako je par u opasnosti da ima bebu s recesivnom bolešću, mogu razmotriti različite opcije, kao što su:
- prirodna trudnoća sa ili bez prenatalne dijagnoze, kao što su horionički vilus uzorkovanje (CVS) ili amniocenteza
- Preimplation genetska dijagnoza (pgd) s in vitro gnojidom (IVF) za testiranje, a zatim prenošenje embriona bez bolesti koje oba partnera prenose
- Usvajanje
- Korištenje sperme ili donatora jaja.
Pored toga, imajući ovo znanje prije trudnoće da se dovoljno nekoliko vremena da nauči i pripremi za bebu koja može imati određeno genetsko stanje. Informacije o ispitivanju također su mogle pomoći drugim potencijalnim roditeljima u svojim porodicama znaju da bi i oni mogli biti prijevoznici i mogli bi imati koristi od skrining testa.
Timski napor
Nažalost, većina ljudi ne shvata da imaju potencijalno gene koji nose bolest dok ne utječu njihova djeca. Žene i njihovi partneri takođe žele da razgovaraju sa genetskim savetničerom, koji mogu pronaći kroz nacionalno društvo genetskih savjetnika ili Američkog odbora genetskog savjetovanja.
razvijen je opisani test, a njegove karakteristike performansi utvrđene laboratorijama CLIME certificirana koja vrši test. Međutim, ona nije očistila ili odobrila američka hrana i administracija lijekova (FDA).
Iako FDA trenutno ne čine ili odobravaju laboratorijske razvijene testove u SAD-u, potreban je certificiranje laboratorija pod Clia-u kako bi se osigurala kvalitet i valjanost testova.
Za više informacija o genetskim i prenatalnim testovima, idite na web stranicu Natera.
- Medicinski uređaji / dijagnostika
- trudnoća / akušerstvo